يهدف لدراسة وراثة الأمراض النادرة في الأردن
يهدف لمقارنة المتغيرات الوراثية النادرة والشائعة في الأردن مع تلك الإقليمية والعالمية
الجينوم البشري المرجعي هو تسلسل الاحرف المكونة للمادة الوراثية (الكروموسومات) والبالغة حوالي 3 بليون حرف والذي تم نشره في قواعد بيانات مفتوحة لأول مرة في حزيران من العام 2000 وتم تحديثه عدة مرات عالميا وكان آخر تحديث بتاريخ 31.3.2022 تحت اسم T2T والذي يعتبر تغطية للجينوم البشري ولأول مرة بنسبة 100% وتزامن ذلك بقيام العديد من الدول على انشاء قواعد بيانات توثق الجينوم المرجعي والمتغيرات الوراثية الخاصة بمجتمعاتها وذلك لوجود التباين في الجينوم فيما بين المجتمعات ذات الأصول المختلفة وتم تدوينها في قواعد بيانات خاصة.
نبذة
يتم خلال هذا المشروع الوطني بناء قاعدة بيانات للمتغيرات الوراثية الخاصة بالمجتمع الأردني يتم من خلاله تحديد المتغيرات ونسبتها في المجتمع الأردني ومقارنتها بالمجتمعات الأخرى اقليميا وعالميا
الأهداف
تم انجاز المرحلة الأولى من المشروع خلال المدة الزمنية ما بين العام 2015 والعام 2024 وذلك من ضمن عدد من المشاريع البحثية المدعومة من عمادة البحث العلمي والدراسات العليا بجامعة فيلادلفيا ومن ضمن المشروع البحثي المشترك مع جامعة توبينجن في المانيا والمدعوم من الهيئة الألمانية للتبادل الاكاديمي DAAD حيث تم خلال هذه المدة الزمنية قراءة تسلسل الإكسوم (Whole Exome Sequence) والذي يمثل حوالي 1.5% من الجينوم للعديد من الاشخاص المصابون بأمراض وراثية نادرة في الأردن .
بدأت المرحلة الثانية عام 2025 وذلك بقراءة الجينوم كاملا للمئات من المتبرعين الأصحاء وتستمر حتى نهاية العام 2027
تحتوي هذه المنصة المفتوحة على 5,118,394 من المتغيرات الوراثية ذات النوعية عالية الجودة المستخلصة من المرحلة الأولى من المشروع والتي يمكن تصفحها من قبل الدارسين والباحثين في القطاعات الأكاديمية والبحثية والصحية.
يضم فريق المشروع نخبة من العلماء والباحثين المتخصصين في علم الجينوم والتشخيص الجزيئي والمعلوماتية الحيوية
فريق من الباحثين والعلماء الأردنيين المتخصصين في علم الجينوم
متخصصون في تحليل البيانات الجينية الضخمة وتطوير الخوارزميات المتقدمة والذكاء الصناعي
انقر لمعرفة المزيد
لجنة متخصصة تضمن الالتزام بأعلى المعايير الأخلاقية في البحث العلمي
فريق تقني متخصص في تشغيل المعدات المخبرية المتطورة وضمان دقة النتائج
انقر لمعرفة المزيد
مجموعة مختارة من طلبة البكالوريوس في تخصص التكنولوجيا الحيوية وهندسة الجينات
مجموعة متميزة من طلبة الدراسات العليا في تخصص التشخيص الجزيئي
جولة مصورة في مختبرات جامعة فيلادلفيا اثناء تنفيذ المشروع